İleri düzey, 2. Düzey, Doppler veya 3 boyutlu ultrasonografi incelemesi olarak adlandırılan bu ultrasonografi muayenesinde bebeğin organ ve dokularında gelişimsel anormalliklerin var olup olmadığı değerlendirilmektir.
Sistematik olarak yapılan bir inceleme ile bebekteki anormalliklerin en üst seviyede tespiti hedeflenir. Ancak bu muayene hiçbir zaman bebekteki tüm anormalliklerin görülebileceği beklentisi yaratmamalıdır.
Rutin gebelik muayenelerine kıyasla bu şekildeki sistemli ve doğru zamanda (bebekteki anomalilere yönelik değerlendirme için ideal gebelik aralığı 20-23. gebelik haftaları arasıdır) ve bu konuda uzman bir kişi tarafından yapılmış bir muayene ile pek çok anomali için çok daha yüksek oranda tespit oranına ulaşılabilmektedir. (Örneğin normal gebelik kontrolleri ile kalp anomalilerinin %35’i yakalanabilirken bu muayene ile bu oran %90’a çıkmaktadır)
Muayene sırasında çeşitli nedenlerle (Gebenin karın yağ dokusunun kalın olması, bebeğin pozisyonunun uygun olmaması, gebelik haftasının uygun olmaması vs) muayenenin verimi daha düşük olmaktadır. Yine de her bir gebe için ulaşılabilecek en üst seviyede bir değerlendirme hedeflenmektedir.
Bebekteki bazı yapısal bozuklukların özellikleri gereği ultrasonografi ile tanıları zordur (yemek borusu bozuklukları, spina bifida occulta, izole posterior damak yarığı gibi) bazı bozukluklar ise incelenen dönemde değil daha çok gebeliğin ileri dönemlerinde belirginleşirler (hidrosefali, iskelet displazileri gibi). Bu nedenle muayene bulgularınızın normal olması durumunda da doktor kontrollerinizi ihmal etmeyiniz.
Bu ultrasonoghrafi muayenesi bebekte en sık görülen genetik hastalıklara yönelik (Trizomi 21 (Down Sendromu), Trizomi 18, Trizomi 13 gibi) herhangi bir bulgu olup olmadığını incelemeye yöneliktir.
Genetik sonogram 15-20. gebelik haftası arasında yapılmalıdır (ideal dönem 18-19. Gebelik haftalarıdır).
Sadece ultrason ile bebekteki genetik anomalilerin ancak %60-70’i yakalanabilmektedir. Bu muayene tarama testlerine (ikili, üçlü dörtlü tarama testleri) ilave olarak yapıldığında ek fayda sağlar.
Ancak unutulmamalıdır ki bebekte ultrasonografide genetik anomalilere yönelik hiçbir bulgu olmaması genetik anomali olasılığını tamamen dışlayamaz. Genetik anomalilere yönelik kesin sonuç ancak amniosentez gibi girişimsel yöntemlerle elde edilebilir.
Dr. Altunyurt Kadın Hastalıkları ve Doğum